Erfelijke oogziekten

Twee voorbeelden van veel voorkomende erfelijke, ernstige oogziekten bij kinderen

Erfelijke oogziekten ontstaan door een toevallig foutje in het erfelijk materiaal, het DNA. In ons DNA hebben wij ongeveer 20.000 genen. Elk gen is een code voor een stofje, bijvoorbeeld een eiwit, dat een min of meer belangrijke rol vervult in ons lichaam. Als er een foutje in een gen optreedt dat belangrijk is voor het oog, dan kan er een erfelijke oogziekte ontstaan. Voor vrijwel alle erfelijk oogziekten is op dit moment nog geen behandeling.
De diagnose van een erfelijke oogziekte komt vaak aan als een mokerslag, omdat toekomstperspectief van patiënten en hun omgeving plotseling verandert. Vragen als ‘Wat houdt de ziekte voor mij in? Word ik blind? Kan ik mijn beroep nog wel uitoefenen?’ dringen zich op.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) is de meest voorkomende erfelijke oogziekte en treft ongeveer een op de 3500 tot 4500 mensen. De ziekte openbaart zich meestal al op de kinderleeftijd, maar soms pas op volwassen leeftijd. Mensen met RP hebben toenemend last van nachtblindheid, kokerzien (‘tunnelvisus’), afname van het centrale zicht en kunnen uiteindelijk nagenoeg volledig blind worden. Er zijn tientallen genen die RP kunnen veroorzaken. Voor slechts enkele van die genetische factoren probeert men op dit moment behandeling (zoals gentherapie) te ontwikkelen, omdat de kosten van dit onderzoek voor deze zeldzame ziekten hoog zijn. Vanwege de relatieve zeldzaamheid van deze ziekten is het ook moeilijk om onderzoeksgeld bijeen te krijgen om de ontwikkeling van nieuwe behandelingen mogelijk te maken.

Maculadegeneratie

Waar RP in eerste instantie het gezichtsveld rondom het centrum aantast, is dit in het geval van maculadegeneratie (MD) in eerste instantie het centrum van het netvlies: de ‘gele vlek’ of ‘macula’. Patiënten met MD ervaren dan ook vooral klachten van afgenomen scherptezicht, contrastzien, en kleurenzien. Dit leidt tot problemen met lezen, gezichten en andere gedetailleerde zaken onderscheiden. 
De term maculadegeneratie is een verzamelnaam voor een breed scala aan oogziekten. De meest voorkomende vorm is leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD). Deze vorm treedt doorgaans op na de leeftijd van 55 jaar en wordt niet door één erfelijke (genetische) factor veroorzaakt. Ruim 150.000 Nederlanders zijn slechtziend of blind door LMD.
Er zijn ook zeldzamere, ernstige vormen van MD die al op jonge leeftijd (vaak al op de kinderleeftijd) optreden en meestal ernstig verlies van het centrale zicht tot gevolg hebben. Dit wordt ‘juveniele MD’ (JMD) genoemd. Deze vormen van JMD worden veroorzaakt door specifieke genetische afwijkingen. De meest voorkomende vormen van JMD zijn de ziekte van Stargardt (ongeveer 1/10.000-1/15.000 mensen), X-gebonden retinoschisis (ongeveer 1/20.000-1/25.000) en de ziekte van Best. Er zijn nog andere zeldzame erfelijke netvliesziekten die ernstige slechtziendheid veroorzaken, zoals kegel-dystrofie en achromatopsie.