Webinar: erfelijke oogziekten

Op 15 april 2024 werd een gratis webinar voor kennisdeling georganiseerd door Prof. Camiel Boon (hoogleraar Oogheelkunde bij Amsterdam UMC), Prof.dr. Arthur Bergen (hoogleraar Menselijke Genetica van Oogziekten bij Amsterdam UMC) en dr. Jessica Karuntu (onderzoeker bij LUMC). Dit webinar is georganiseerd door het Oog Onderzoek Genootschap met als doel het delen van kennis over erfelijke oogziekten zoals Retinitis Pigmentsoa (RP) en Macula Degeneratie en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

De opname van het webinar kunt u hier bekijken:

Voorafgaand aan het webinar kregen wij veel vragen. Veel van deze vragen werden tijdens het webinar beantwoord. Hieronder Prof.dr. Camiel Boon beantwoordt enkele interessante open vragen.

Vraag: Ik ben 75 jaar. Zal ik ooit te oud zijn om een plaats in een IRD-proef aangeboden te krijgen?
A: In principe bent u nooit te oud om een gepersonaliseerde behandeling te krijgen, hoewel veel klinische onderzoeken een maximale leeftijdsgrens hebben die lager is dan 75 jaar
   
Vraag: Erven kinderen precies wat hun ouders hebben?
A: Het risico op overerving van de ziekte hangt af van de genetische oorzaak en de wijze van overerving. Bij autosomaal recessief overerfbare ziekten moeten bijvoorbeeld beide kopieën van het gen worden aangetast om de ziekte te krijgen, en het risico dat de volgende generatie de ziekte krijgt, is daarom erg klein (minder dan 1%) in een niet-ingeteelde populatie. Bij autosomaal dominante ziekten is één enkel aangetast gen voldoende om de ziekte te krijgen, en kinderen hebben 50% kans om het gen te erven en de ziekte te krijgen.
   
Vraag: Kunnen we een versnelling verwachten door middel van AI?
A: AI kan ons helpen de juiste patiënten te selecteren voor de juiste onderzoeken en behandelingen, en kan helpen bij de analyse van het ziektestadium en de progressie in de kliniek. Er is echter weinig bekend en gedaan met betrekking tot deze zeldzame erfelijke netvliesziekten. Bij Amsterdam UMC is AI-onderzoek naar deze ziekten een van de belangrijkste onderwerpen waarop we ons richten om dit vakgebied vooruit te helpen.
   
Vraag: Kunt u iets vertellen over Sepofarsen/Ultravursen wat er aan Théa/Sepul Bio is verkocht?
A: Het bedrijf is blijkbaar van plan om de proef met gen-RNA-therapie CEP290, en mogelijk ook de proef met genen USH2A, opnieuw te starten, maar dit is momenteel onduidelijk.

Tijdens het webinar werden financiële middelen besproken om baanbrekend onderzoek mogelijk te maken. Wij willen hierover het volgende zeggen.

Relatief kleine financieringsbedragen kunnen vaak fungeren als versneller en katalyserende stimulans voor veel groter onderzoek (en financiering). Als een onderzoeker bijvoorbeeld met een klein financieringsbedrag enkele belangrijke onderzoeksresultaten kan verzamelen in een pilotstudie, kunnen deze resultaten van groot belang zijn om een potentieel succesvolle grote aanvraag voor grotere financiering in te dienen. Filantropisch geld en donaties zijn vaak een grote drijvende kracht achter dergelijk onderzoek: alle grote doorbraken beginnen klein. Deze kleine doorbraken die grote ontwikkelingen teweegbrengen, zijn vaak experimenteel, innovatief onderzoek dat moeilijk te financieren is uit reguliere, gevestigde financieringsbronnen. Onze onderzoekers van Amsterdam UMC ervaren dit dagelijks aan den lijve. Daarom zijn initiatieven als OOG zulke belangrijke drijvende krachten achter doorbraken.